日本語では夫婦染色体検査、保因者スクリーニング、妊娠前遺伝子検査などなど、色々な名前で呼ばれているようですが、子供をもとうとする夫婦がどちらも遺伝性の疾患にかかわる遺伝子変異などがある場合、子供がその遺伝性疾患をもって生まれる可能性が上がるため、Carrier Screeningはそれがないかというのを調べる検査です。
クリニックのドクターは、IVFも視野に入れているなら今のうちにやってしまった方がいいけどどうする?と初診の段階で提案してくれました。お金はかかるけど、やった方がよいなというのは思っていたので、そのまま初診後すぐのサイクルでするほかの血液検査と一緒にやることに。
どうやらうちのクリニックでは、IVFを希望するなら全員にするよう指示をしているようです。
検査方法は簡単で血液検査のみ。
私のクリニックが提携しているのはinvitaeという会社でした。
LABへ行って血液採取
クリニックからInvitaeのキットをもらったのでそれをもってLABへ。
Invitaeは個人でも申し込むことができ、個人だと保険より安い金額で買えるようです(アメリカあるある笑)
受付で箱と保険関連の書類を渡したら、そのキットを開けて看護師さんがささっと採血。この日5-6本血を取られて、若干ぼーっとしましたが、これだけでわかるならよし。
この時、キットの中に入っているバーコードカードを渡され、結果はそちらから見れるとのことでした。
オンラインで自分の検査番号を登録
カードに書いてあるURLのポータルサイトにアクセスし、そこから自分のアカウントを作成してバーコードの隣の検査番号を登録します。
そうすると、今検査がどこまで進んでいるか、ポータルサイト上で見ることができます。
結果が出るまで
サイトの説明には10日~21日とあります。
夫の結果は12日くらいで出ましたが、私のは待てど暮らせどLab processingから進まず、21日の時点で問い合わせしてみることに。すると、サンプルによってはなかなか結果が出ないこともあるとのこと。
というか、28日に到着して夫のサンプルは翌日にはLab processingになってたのに、私のはそこまでも時間がかかってて失くされてないよなとちょっとヒヤヒヤ。
ですが結局その問合せからすぐ、24日目くらいで出ました。
結果
夫が2つ保因者、私はなんと0。
大体の人が2~3個保有していて、4~5個あってもおかしくないという情報だったので、看護師さんに「ネガティブだったわよ」といわれた時には逆にびっくりしました。というか、何かしらあると思ってたからびっくり!と言ったら、看護師さんもこんなことめったにないから驚いちゃった!と言ってました。
日本人だとどうなんだろう…?
日本人特有の遺伝子疾患だけでも4,5個リストがあって、しかも1/11など、かなりの確率のものもあったので、何かしら当てはまるだろうと思ってたのと、もし違う人種が持っているものが見つかったら違う先祖がいたってことになるのかな…面白いな…とか思ってたりしたので、なんか拍子抜けです。
でも遅かった分、なんかサンプルがおかしくなったわけじゃないよな…とか疑念も捨てきれずにいますが…。
理論的には保因する疾患が2人の子供は発症はしないので、そこはわかって安心しました。
料金
保険を通しているので、請求額は$355。
貰ったカードに実費では$230と書いてあったので、15000円くらい違う…!
私たちはディダクティブル上限に達しないと保険が払われないので、全部保険通してますが、治療がすぐ終わりそうな予感のする方は不妊治療も保険通さない方が全然お得かもしれません。。。